Doenças metabólicas – o Jornal Galenus

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Dr. Teodora Trușcă

Especialista em medicina de família

Clínica Medicover Oregon Park, Em Bucareste

Resumo:

Doenças metabólicas caracterizadas por reações químicas anormais que podem produzir alterações do processo metabólico. Estas condições são, em grande parte, herdada, o determinismo genético, mas pode ocorrer no curso da vida e, como resultado de outras doenças que podem causar danos ao fígado ou pâncreas secundário. As doenças metabólicas herdadas são causadas por deficiências de enzimas e distúrbios genéticos nas reações intracelulares que está no comando de uma ou mais vias metabólicas. Algumas doenças podem ser identificadas ao nascimento, outros após o surgimento de sintomas específicos. Normalmente o tratamento está relacionada a alterações do estilo de vida do paciente, sendo adaptada às alterações metabólicas dos últimos. Também devem ser tidos em consideração os transtornos metabólicos que podem ser diagnosticadas ao nascimento, devido as implicações a longo prazo das suas.

Palavras-chave: doenças metabólicas, processo metabólico, doenças genéticas

Resumo:

Distúrbios metabólicos é caracterizada por anormal de reações químicas que podem produzir algumas alterações no processo metabólico. A maioria dos distúrbios metabólicos herdou, mas também pode aparecer durante a vida, devido a alguma outra doença que afeta o pâncreas e o fígado de funções. Perturbações metabólicas hereditárias foi causada por deficiência enzimática e alterações genéticas no intracelular processo que é responsável com uma ou mais vias metabólicas. Alguns desses distúrbios metabólicos pode ser diagnosticada desde o nascimento, outros, quando determinados sintomas aparecem. Geralmente, o tratamento pressupõe nutrição e mudanças de estilo de vida, adaptado a cada paciente e também adaptado para o paciente alterações metabólicas. É importante estar ciente de alguns distúrbios metabólicos que podem ser identificados desde o nascimento, devido ao longo da vida implicações ou as complicações que essas doenças podem ocorrer.

Palavras-chave: doenças metabólicas, processo metabólico, alterações genéticas

Definição

Doenças metabólicas representam alterações do normal processo metabólico no nível celular, com o dano de reações químicas específicas para o transporte de proteínas, carboidratos e lipídios. Processo metabólico é dependente da paleta de enzima específica para cada reação química, e uma alteração de uma ou mais enzimas pode treinar alterações metabólicas significativas.

Há erros tolerados geneticamente, de modo que o comprometimento de uma única enzima pode passar despercebido, sendo por vezes necessário danos mais de enzimas ou alterações no nível de enzimas com funções essenciais para a observação de um efeito perceptível [3]. Em outras situações é necessário a intervenção de fatores ambientais para que a doença se manifestar.

Etiologia

Até o momento não foram identificados uma série de doenças metabólicas que surgem como resultado de erros genéticos. Mesmo se a maioria dos distúrbios metabólicos são determinismo genético, alguns podem não ser identificados até após o aparecimento dos sintomas.

Tipos de mutações incluem:

  • imparidade de enzimas diretamente envolvidas no processo metabólico;
  • imparidade das enzimas responsáveis por intracelular de transporte;
  • deficiência de enzimas reguladoras.

História

Doenças metabólicas foram mencionados pela primeira vez em 1908 por Sir Archibald Garrod, a inicial, em número de 4 – alkaptonuria, pentozuria, albinismo e cistinuria – como sendo problemas hereditários produtos, com a diminuição ou a falta de uma enzima específica. Naquele tempo, eles eram chamados de “erros inatos do metabolismo”. Posteriormente, a pesquisa foi ampliada, e após a descoberta do genoma humano poderia ser identificadas e destacadas de genes responsável pela existência ou a atividade de genes envolvidos no metabolismo.

Prevalência

Doenças metabólicas podem afectar entre 1:1000 e 1:2500 recém-nascidos. Tomada isoladamente, a incidência é muito baixa, você pode aumentar a determinadas populações definidas em critérios específicos (inbreeding) ou isolada, onde a perpetuação de uma modificação genética é facilmente identificado. A transmissão de uma doença, as condições metabólicas, hereditária geralmente é autossômica recessiva. Assim, os pais podem ter a modificação genética em um gene recessivo, mas sem manifestação clínica, e a criança pode herdar ambos os genes recessivos, que vai levar para o surgimento da doença.

Tipos de doença hepática hereditária, na função de via metabólica afetada

  • Deficiência do metabolismo de aminoácidos;
  • Deficiência do metabolismo lipídico;
  • Prejudicada metabolismo de carboidratos;
  • Distúrbios mitocondriais;
  • Transtornos peroxizomale;
  • Transtornos, lysosomal;
  • Deficiência do metabolismo de purinas e pyrimidines;
  • Porfiria

As especificidades da doença metabólica

Deficiência enzimática trens deficiências de vários processos bioquímicos, que são responsáveis pela transformação das categorias de nutrientes em compostos biologicamente ativos. Ele pode capturar os gargalos nos processos metabólicos e o acúmulo de produtos do metabolismo ser completamente metabolizado ou produtos tóxicos, que por sua vez pode afetar os órgãos onde ele se acumula, por exemplo, o fígado, o pâncreas, os rins, os músculos. O substrato de organismos de enzimas envolvidas no metabolismo, seja a proteínas estruturais, proteínas transportadoras ou enzimas responsáveis por reações bioquímicas do intracelular, é representado pelo DNA nuclear e mitocondrial de DNA.

A teoria postulada em 1945 por geneticista George Beadle e Edward Tatum fez referência ao princípio pelo qual um gene é responsável pela síntese de uma enzima (“um gene-uma enzima teoria”). Posteriormente, foram identificadas proteínas ou enzimas com estruturas complexas, cujos componentes podem ser determinados geneticamente por vários genes. A primeira doença metabólica, causada por um defeito de uma enzima com o determinismo genético, claramente identificados foi methemoglobinuria no ano de 1948 [1,5].

A transmissão genética

  • Faz autossômica recessiva, em grande parte;
  • Herança autossômica dominante – são doenças potencialmente grave e a identificação de uma história familiar claro;
  • Transtornos X-linked doenças são transmitidas através da linha materna predominante;
  • Transtornos de mitocondrial – caracteriza-se por alterações no DNA mitocondrial.

Deficiência no metabolismo dos aminoácidos

O metabolismo envolve o uso de 20 aminoácidos, dos quais 9 não podem ser sintetizados no organismo e deve ser obtido através da dieta. O papel dos aminoácidos no organismo é extremamente complexo. As principais doenças que ocorrem como resultado do comprometimento do metabolismo de aminoácidos são a fenilcetonúria, tirosinemia, homocistinúria, hiperglicemia não-cetogenetică. Todos estes são transmitidos autossômica recessiva.

Tirosinemia

É caracterizada pela deficiência de fumaril acetoacetate hydroxylase (FAH), a última enzima envolvida no catabolismo da tirosina. Manifestações clínicas incluem danos no fígado, nos rins, o ganho de peso insatisfatório, dano do nervo.

Fenilcetonúria

Caracterizada pela deficiência fenilalaninhidroxilazei, com acúmulo de secundário de fenilalanina que leva a retardo mental progressivo devido ao efeito tóxico sobre o SNC.

Homocistinúria

Ela é causada por dano ao cistationsintetazei a partir do metabolismo da metionina, o que leva ao acúmulo de homocisteína no organismo. Outro prejuízo do metabolismo de aminoácidos incluem a amortização do ciclo da uréia, por imparidade de transporte de aminoácidos, acidose orgânica, leucinoza.

Deficiência de lipídios metabolism

Pode treinar alterações do processo de degradação e/ou o uso de lipoproteínas com o depósito e a ocorrência de aterosclerose. Um exemplo seria o colesterol alto família com a transmissão de uma herança autossômica dominante e que envolve a alteração dos receptores de LDL na superfície das células, de modo que os níveis de LDL, o colesterol não é incorporada na célula e não ativa o mecanismo de feedback para reduzir a síntese de colesterol. Outra variante é a alteração de oxidação dos ácidos graxos, o que leva ao surgimento de manifestações clínicas, desde a infância, com hipogliocemie, convulsões, danos ao fígado, cardiomiopatia e síndrome da morte súbita em lactentes.

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